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2023-03-12 19:52
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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打诺雷德并不影响性生活,所以诺雷德打完后多久同房是没有时间要求的。不过诺雷德打完后若是同房备孕的话,建议过三个月在开始。打诺雷德期间可以同房,但是需要注意避孕,虽然打这个针怀孕的几率比较低,但是也不能完全排除有怀孕的可能。不过需要注意平时性生活也不要太频繁,不要过于劳累,不要剧烈运动,注意合理的饮食。关于打诺雷德同房相关问题网友是这样说的:
巧囊卵巢,加子宫内膜异位打的诺雷德,医生说不影响性生活,只要没有流血就可以。而且打针之后月经会明显减少,闭经,停药2个月恢复月经,月经恢复正常了就能备孕了。
网友嘁嘁儿
我巧囊术后两个半月,打诺雷德针两针,跟老公同房特别疼,感觉干涩,咨询了医生,说是雌激素被抑制的原因,就会有这种症状,停药过后就好了。
网友花未开
诺雷德打完月经恢复后,最好到医院检查一下,看子宫内膜恢复情况,然后在同房备孕。一般来说,打诺雷德期间同房是不会怀孕的。
网友烤红薯
作者:王妮(妇产科主治医师、科普作者)
有过产检经历或者听说过他人产检过程,都会知道,孕期产检最常见的项目之一就是抽血化验,有时候一下子要抽好几管血。
出于经济因素或者心理恐惧等各方面原因,很多人对抽血很反感,有些产妇会提出质疑:这个血常规我上个月刚查过,为什么又查?
妈妈辈的人都没有产检不是也照样生下我们吗?这个血我能不能不查?反复抽血,而且有些项目都是重复的,是不是医生黑心,想坑我的钱?孕期的这些血,到底有没有必要抽?
孕期抽血检查要查哪些项目?分别是什么时候?
的确,孕期产检需要定期抽取孕妇血液进行常规化验,包括血常规、肝肾功能、测血脂等等,那么一般都是什么时候抽血呢?
正常情况下,在早孕期建围产卡前,需要对孕妈妈的身体状况进行初步评估,尽早发现一些可能存在的问题,也可以作为一个基础情况来参考或对比。
必要的抽血项目包括:血常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、乙肝表面抗原筛查,梅毒、艾滋病筛查。其中,广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地中海贫血高发的地区还应该进行地中海贫血的筛查。
家有饲养宠物或者宠物密切接触史、既往有过不良妊娠结局的女性、既往有过疱疹感染等的高危女性还应该进行 “TORCH”——即俗称的优生优育检查,包括弓形虫、疱疹病毒、风疹病毒等病毒检测。
针对高危孕妇的血脂检查或者糖尿病筛查;从未检测过甲状腺功能的女性也建议进行甲状腺功能测定等。
孕15周-20周需要行唐氏筛查,这是孕期比较重要的检查项目之一,是用来早期筛查唐氏综合征的高危患者;高危孕妇(高龄、既往不良妊娠结局等)还应该进行无创DNA监测或者羊水穿刺检查。
孕24周-28周左右需要做糖耐量试验,为了筛查妊娠期糖尿病患者。
孕28-30周之间应该复查血常规,了解是否有贫血等。
孕32-34周应该复查肝功能、血清胆汁酸的监测(尤其是肝内胆汁淤积症的高发病率地区的孕妇)。
为什么要反复抽血?
看了上面的说明,很多孕妇会说,我抽的血比上面列出的项目多多啦!孕早期抽血,就当是做一次全面体检,我能够接受,可是为什么孕期要反复抽血呢?
上面列出的必查项目是国内专家对孕期保健的最低、最基本要求,根据不同患者产科医生还会有专门的针对性检查。
孕期反复抽血,并非医生没有医德,要让患者多花钱。最主要的原因,是因为随着妊娠的进展,身体会随着发生一些适应性的或者病理的变化。
这些变化不一定会在第一时间诱发孕妇不适,有时候难以及早察觉,只能通过反复抽血看血项中的相关指标,尽早发现异常。
比如,肝脏负担加重,随着妊娠进展,肝脏负担加重,可能出现肝功能异常,尤其是既往有过肝炎或者肝病的女性;怀孕过程中铁需增加,不少孕妇会出现缺铁性贫血,有的甚至严重贫血影响孕妇和胎儿健康。
由于脂代谢异常,很多孕妇会出现高脂血症,严重的高脂血症可能诱发胰腺炎等;因此,血常规、肝肾功能都是孕期需要经常复查的抽血项目。
此外,甲状腺功能异常的孕妇在孕期也需要定期随访甲状腺功能,调整相关药物剂量。
PS:除了抽血检查外,孕期最常见的检查还有尿液常规检查和B超检查。尿液分析检查可以及早发现妊娠期高血压等严重妊娠并发症,并且可以根据尿蛋白情况对妊娠期高血压疾病严重程度有初步的判断和指导。
而B超检查可以随访胎儿的生长情况,及早发现胎儿生长受限、胎儿过大、胎盘、脐带等异常,并且指导医生早期干预、治疗。
题外话:做为一名医生,我目睹的大部分国内医生都是具备职业道德的,大多数不会像有些患者想象的那样,无缘无故多开药或者多开检查。
因此,也希望大家可以去除有色眼镜,可以对医生多一份信任,少一份怀疑,希望每一个孕妇都能规律产检,希望每一个家庭都有自己健康的宝宝!希望所有孕妇都最终母子平安!
参考资料:
孕前和孕期保健指南(2018)中华医学会妇产科学分会产科学组 中华妇产科杂志 2018年1月第53卷第1期
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